Českým lékařům z Oční kliniky Všeobecné fakultní nemocnice v Praze a 1. LF UK se ve spolupráci s britskými kolegy z Moorfields Eye Hospital a UCL Institute of Ophthalmology podařilo odhalit nová fakta, která mohou znamenat výrazný posun v léčbě Fuchsovy endotelové dystrofie rohovky. O úspěchu špičkového mezinárodního výzkumu informuje odborný článek v časopise The American Journal of Human Genetics.
Fuchsova dystrofie rohovky je relativně časté onemocnění, jehož incidence se zvyšuje s věkem. Odhaduje se, že nad 40 let vykazují až 4 % obyvatel známky této choroby, které ale ve většině případů nevedou k významnějším obtížím. „U menší části pacientů vzniká otok rohovky projevující se zhoršeným viděním, v pokročilých případech i jako bolestivá bulózní keratopatie,“říká MUDr. Pavlína Skalická, vedoucí Rohovkové ambulance Oční kliniky VFN a 1. LF UK.Fuchsova dystrofie rohovky představuje v současné době nejčastější příčinu transplantace rohovky, kterou podstoupí každý rok v České republice přibližně 500 pacientů.
Práce publikovaná v dubnovém čísle vysoce impaktovaného časopisu The American Journal of Human Genetics napomohla objasnit mechanizmus spojený se vznikem Fuchsovy endotelové dystrofie rohovky a nastínila nové možnosti její léčby spočívající v aplikaci antisence (protisměrných) oligonukleotidů.Studie se zúčastnilo celkem 450 pacientů s Fuchsovou dystrofií rohovky, z toho 132 bylo z České republiky.
„Zjistili jsme, že přítomnost expanze tripletové repetice v intronu genu TCF4 zvyšuje riziko vzniku onemocnění více než 76násobně. Hledání nových metod léčby bez nutnosti transplantace rohovky je důležité vzhledem ke stárnutí populace a globálnímu nedostatku dárcovské tkáně,“vysvětluje doc. MUDr. Petra Lišková, MD, Ph.D., z Oční kliniky VFN a 1. LF UK.
„S potěšením pozoruji spolupráci našich lékařů s lékaři z Moorfields Eye Hospital a vědci z UCL Institute of Ophthalmology ve Velké Británii. Vědecká činnost má na Oční klinice VFN a 1. LF UK dlouholetou tradici. Publikovaná práce dokazuje, že jsme rovnocennými partnery i pro nejlepší světová pracoviště,“komentuje přednostka kliniky prof. MUDr. Jarmila Heissigerová, Ph.D., MBA.